Fokal dermal hipoplazi (Goltz sendromu), dermal atrofi sonucu yağ dokuda fıtıklaşma ve Blaschko çizgilerini takip eden hipopigmentasyon, hiperpigmentasyon, telenjiyektaziyi içeren kutanöz bulgularla karakterize nadir görülen bir genodermatozdur. Kutanöz bulgulara ek olarak, dental, iskelet, göz ve diğer organ anomalileri de eşlik edebilir. Otuz dokuz yaşındaki kadın hasta, yüz, kol ve gövdesinde doğumdan beri olan kahverenkli lekeler ve yumuşak nodüller nedeniyle kliniğimize yönlendirildi. Ayrıntılı incelemede diş ve iskelet anomalileri saptandı. Klinik ve histopatolojik bulgulara dayanarak olguya Goltz sendromu tanısı konuldu. Bu yazıda nadir görülmesi nedeniyle Goltz sendromlu bir olgu sunulmuş ve ilişkili literatür gözden geçirilmiştir.
Anahtar Kelimeler: Fokal dermal hipoplazi; genodermatoz